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Citogenetica
Il Cariotipo o mappa cromosomica PDF Stampa E-mail
 
 
cariogrammaMolte malattie si possono scoprire e spesso prevenire studiando i cromosomi.
Le anomalie cromosomiche di numero o di forma dei cromosomi possono essere scoperte  eseguendo l’analisi del cariotipo, che consiste in un semplice prelievo di sangue. Non tutte le anomalie riscontrabili, però , significano malattia o costituiscono un pericolo. Però possono essere trasmesse ai figli  , per cui è un’analisi utile anche per le coppie che desiderano conoscere la possibilità di far ereditare ai figli eventuali difetti, in particolare è consigliabile quando in famiglia si sono verificati casi di bambini malformati o con ritardo mentale o se ci sono stati aborti ripetuti.
L’analisi consiste nel mettere in coltura i linfociti presenti nel sangue  per poter poi con specifiche tecniche analizzare i cromosomi contenuti nel loro nucleo. E’ una tecnica specialistica che permette di vedere e valutare al microscopio  i cromosomi sia nella forma che nella posizione corretta delle cosiddette “bande” che si ottengono con particolari colorazioni.
 
Cos'è la Citogenetica PDF Stampa E-mail
 
 
CARIOTIPOLa citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
I cromosomi  si presentano come piccoli bastoncelli , a loro volta divisi in due longitudinalmente  ed uniti in una zona detta centromero, che a sua volta separa il cromosoma in una parte superiore detta braccio corto ed in una inferiore detta braccio lungo. vengono identificate analizzando  alcune caratteristiche particolari, quali le dimensioni, la posizione del centromero, e dalla formazione tipica di bande chiare e scure, lungo ciascun cromosoma  che lo caratterizzano.
Le alterazioni dei cromosomi dette anche  aberrazioni cromosomiche, sono tutte le variazioni di forma dei cromosomi rispetto all’assetto normale tipico della specie umana che è composto  da 46 cromosomi divisi in da 22 paia di coppie di cromosomi , detti autosomi e da due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso dell’individuo. 
Le aberrazioni cromosomiche sono di vari tipi e vengono catalogate come : delezioni, duplicazioni, inversioni ,traslocazioni; queste possono provocare  un aumento o una diminuzione della quantità di materiale genetico. L’alterazione può interessare anche un intero cromosoma provocando la presenza o assenza di uno di loro, in questo caso si parla di trisomia e monosomia di un determinato cromosoma.
Le anomalie cromosomiche sono presenti in circa lo 0,5% di tutti i nati vivi.
Queste alterazioni si ritrovano con maggior frequenza in condizioni di infertilità, poliabortività e in particolari tipi di ritardo mentale .
TRASLOCAZIONI
DELEZIONI
INVERSIONI
DUPLICAZIONI
TRISOMIE
MONOSOMIE
 
Microarray. La tecnica di ultima generazione PDF Stampa E-mail

 

microarray

Le tecniche di DNA microarray sono basate sulla microibridazione contemporanea di migliaia di specifici frammenti di DNA

 

 • Il microarray consiste in un supporto solido recante una successione ordinata di migliaia di microscopici spot di DNA, contenenti ognuno poche tracce di uno specifico frammento di DNA con una precisa sequenza (la sonda)

 
POTENZIALI APPLICAZIONI

l’utilizzo di microarray per la genotipizzazione ed il sequenziamento può trovare impiego in applicazioni, quali:

 

   • Individuazione di mutazioni e riarrangiamenti genomici

 

   • Ricerca di polimorfismi

 

   • Ricerca di geni virali o batterici

 

ANALISI CNV (Copy Number Variation)

 

SNP Sequenziamento di specifiche regioni

Ricerca di specifiche mutazioni

IBRIDAZIONE Competitiva Non competitiva

ARRAY CGH-array

Applicazioni cliniche

  • Patologie oncologiche: in particolare per le leucemie questa tecnologia ha trovato buone possibilità di utilizzo in ambito diagnostico, permettendo la loro classificazione a livello molecolare. Sulla base dei differenti profili di espressione genica, si prospetta la possibilità di utilizzare gli array come strumento sia diagnostico  per una precisa identificazione, sia prognostico per sviluppare terapie più mirate. La tecnologia microarray può trovare impiego anche nell’identificazione di trattamenti individuali in accordo con il profilo di espressione genica del paziente e di nuovi target malattia-specifici per utilizzo personalizzato dei farmaci.

  • Microbiologia: sono stati sviluppati array in grado di rilevare sequenze geniche di diversi tipi di agenti patogeni. Array a oligonucleotidi, contenenti sequenze virali altamente conservate all’interno della stessa famiglia di microorganismi , consentono di rilevare e classificare nuove varianti virali. E’ proponibile l’impiego di questa nuova tecnologia in diagnostica e nell’identificazione di malattie di eziologia sconosciuta. Diversi studi hanno portato alla realizzazione di vari tipi di chip, il cui impiego può spaziare dalla diagnosi di infezioni batteriche (con rilevazione di geni per la resistenza ad antibiotici).

  •  Farmacogenomica: studio della variazione individuale di risposta ai farmaci sulla base del corredo genetico. Alcuni polimorfismi genetici causano risposte differenti nei confronti di determinati farmaci. La tecnologia microarray può trovare impiego nello sviluppo di farmaci paziente-specifici.

  •  Nutrigenomica : studio della risposta individuale agli alimenti sulla base degli SNP(polimorfismi a singolo nucleotide) presenti nel proprio corredo genetico.

 

 
La citogenetica molecolare PDF Stampa E-mail

cromosomi fishLa citogenetica molecolare costituisce un’utilizzazione della specificità dell’accoppiamento base a base della molecola di DNA per identificare con precisione un intero cromosoma o un suo semplice frammento. Il principio della ricerca è basato sull’impiego di una sonda molecolare, cioè di una piccola sequenza di DNA (o di RNA), la cui posizione normale è nota nel genoma, e che viene marcata chimicamente in modo da poterla facilmente reperire in seguito. Questa sonda viene posta in contatto con i cromosomi in metafase o anche con i nuclei delle cellule in inferfase ( non in divisione mitotica) e si ibrida, cioè si fissa, specificamente a livello della sua sequenza complementare. Si può così visualizzare la sonda al microscopio, e la sua posizione identifica con precisione la regione cromosomica cui essa è complementare. Le sonde vengono marcate sia con una molecola fluorescente, sia con un aptene, molecola che non può essere riconosciuta da un anticorpo. Nel primo caso la sonda è direttamente visibile al microscopio a fluorescenza, mentre nel secondo è indispensabile una tappa supplementare di ricerca con un anticorpo fluorescente.

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Libro sulla PNA, dedicato alla salute e al benessere della coppia che desidera avere un figlio
L'intervista a Diana Yedid, una delle autrici e curatrice di questo libro

 

 

 

 

  


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