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Genetica
La determinazione del sesso PDF Stampa E-mail
La Genetica studia il modo con cui le caratteristiche individuali si trasmettono ai figli. Possono essere caratteristiche normali (colore degli occhi), anormali e non evidenti perché non si manifestano come malattia in chi le porta (es. portatore sano di anemia mediterranea) oppure caratteristiche anormali ed evidenti per cui l’individuo è sempre malato (es. emofilia).
L’insieme di tutti i possibili caratteri che si trasmettono compone il codice genetico e le loro particolarità sono specifiche per ogni individuo (es. colore della pelle). Il codice genetico è contenuto sotto forma di una sostanza chimica chiamata DNA in ogni cellula dell’organismo, e precisamente nel nucleo, centro di comando del sistema cellulare.
 
Il DNA è suddiviso in tante piccolissime parti, dette geni, ognuna delle quali corrisponde ad un preciso carattere (es. colore degli occhi o dei capelli). I geni non sono visibili neanche col più potente microscopio ma sono individuabili con particolari analisi dette di “biologia molecolare”. Gruppi di geni si trovano poi riuniti sotto forma di bastoncini (visibili al microscopio con particolari accorgimenti), detti cromosomi . 
Nella specie umana i cromosomi sono 46 in ogni cellula, disposti in 23 coppie: 22 coppie sono dette autosomi, la ventitreesima coppia costituisce i cromosomi sessuali.
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Cosa sono gli SNP-single nucleotide polymorfhism PDF Stampa E-mail

SNP

Il nostro DNA è una struttura formata da molecole o basi azotate tra loro accoppiate, responsabili della sua struttura.
Circa ogni 1000 basi fisse del DNA individuale, esiste una possibile variazione e l’elemento che si modifica viene chiamato "SNP" (single nucleotide polymorphism).

Il 99.9% del genoma è identico per tutti, mentre lo 0.1% è il solo responsabile delle variazioni e della specificità di ogni individuo.
Questi polimorfismi hanno un ruolo nell’indurre la suscettibilità specifica delle risposte dell’organismo nei confronti degli stimoli interni (endogeni) ed esterni (esogeni).
Per cui, conoscendo i polimorfismi specifici dell’individuo è possibile, in termini di stima, valutare l’ aumento del rischio specifico rispetto alla popolazione generale.

Gli SNP possono influenzare la probabilità di condizionare le risposte dell’organismo in diversi modi, alterando ad esempio l’espressione dei geni e quindi causando, a seconda dei casi, una maggiore o una minore quantità di una determinata proteina rispetto alla norma; oppure possono alterare l’efficienza delle proteine che vengono prodotte, provocando la produzione di proteine che funzionano male o che sono più instabili.
Questi polimorfismi sono quindi variazioni, che possono predire il rischio individuale di sviluppare un disturbo. Sono estremamente importanti perché danno la possibilità di conoscere la probabilità di sviluppare una patologia prima che si manifesti, e questo permette di fare prevenzione.

 

 
Traslocazioni e Riproduzione PDF Stampa E-mail

Non è chiaro cosa porta a rotture e riarrangiamenti tra i cromosomi. Traslocazioni reciproche sono quasi sempre spontanee, e si verificano durante la formazione degli ovociti o degli spermatozoi o durante la formazione dell’embrione. Queste alterazioni si dicono “de novo”, per cui in questo caso nessuno dei genitori ha la traslocazione.

Se  una persona è portatrice di traslocazione bilanciata può trasmettere tale traslocazione in forma sbilanciata e questo può creare  problemi riproduttivi. Tale persona può formare durante la meiosi sei tipi di gameti (ovociti o spermatozoi): uno normale, uno portatore della stessa traslocazione e 4 sbilanciati, cioè portatori di un danno cromosomico.

Le traslocazioni robertsoniane.

Sono traslocazioni a carico  dei cromosomi  13, 14, 15, 21, 22 detti acrocentrici perché  presentano il centromero,cioè la zona che divide il braccio corto dal braccio lungo, nella loro parte terminale e dei piccolissimi bracci corti. Quando due di questi cromosomi si uniscono tra loro per il centromero perdono i reciproci bracci corti.

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La genetica PDF Stampa E-mail

geneticaLa genetica studia le modalità di trasmissione e l’origine delle malattie che hanno come causa alcune variazioni del corredo genetico di una persona.

L’ analisi dell’assetto genetico, in relazione alla patologia sospettata, effettuata con le tecniche di citogenetica e biologia molecolare,  rende possibile la diagnosi delle malattie ereditarie riuscendo a determinare l'origine di uno stato patologico. 

L'assetto particolare e personale del genoma di ognuno produce la variabilità fenotipica degli individui e la predisposizione a certe patologie.

E’ necessario distinguere due classi fondamentali di patologie genetiche:

- quelle monogeniche dette anche mendeliane, che dipendono cioè da un difetto di un singolo gene ,responsabile della patologia stessa

- quelle multifattoriali, cioè quelle in cui su fattori genetici incidono nella loro manifestazione i fattori ambientali in maniera molto variabile in ciascun individuo.

Le patologie monogeniche mendeliane hanno frequenze basse o rare, mentre le malattie multifattoriali sono molto più frequenti . In effetti sempre dietro la manifestazione di una patologia tipo diabete, patologie vascolari , patologie neurologiche c’è una componente genetica che si manifesta a varie gradazioni in condizioni ambientali favorevoli.

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Libro sulla PNA, dedicato alla salute e al benessere della coppia che desidera avere un figlio
L'intervista a Diana Yedid, una delle autrici e curatrice di questo libro

 

 

 

 

  


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