Contenuto Principale
La pagina facebook
Genetica
Le modalità di trasmissione delle malattie genetiche PDF Stampa E-mail

Le patologie di origine genetica possono essere divise in due tipi: Mendeliane e Multifattoriali.

La trasmissione delle patologie mendeliane è ben valutabile perché queste seguono regole precise, mentre le multifattoriali sono molto variabili non dipendendo esclusivamente dalla trasmissione di un gene ma dalla combinazione di una serie di predisposizioni si cui agiscono fattori ambientali interni ed esterni alla persona.

Ogni gene, portatore dei caratteri ereditari,  è presente in doppia copia, sulla coppia di cromosomi autosomici, uno di provenienza materna ed uno di provenienza paterna; tale coppia di cromosomi è detta omologa .Mentre i cromosomi del sesso presentano geni diversi tra loro.

Le due copie dei geni genitoriali vengono dette Alleli, se sono uguali si dice che l’individuo è omozigote per quel gene, invece se sono differenti si dice che l’individuo è eterozigote per quel gene.

L’insieme dei geni presenti sui cromosomi formano il genotipo di una persona, mentre il l’allele del gene che si manifesta come carattere espresso forma il fenotipo di una persona. (es. allele occhi neri e allele occhi verdi = genotipo, manifestazione fisica degli occhi neri rappresenta il fenotipo, cioè la caratteristica espressa).

Un allele di un gene  si dice dominante quando prevale sul suo omologo manifestandosi, l’allele che non si manifesta e quindi non si vede si chiama recessivo.

Leggi tutto...
 
Le aberrazioni cromosomiche PDF Stampa E-mail

Chromosome MutationsLa citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.

I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero, che a sua volta separa il cromosoma in una parte superiore detta braccio corto ed in una inferiore detta braccio lungo. Vengono identificate analizzando alcune caratteristiche particolari, quali le dimensioni, la posizione del centromero, e dalla formazione tipica di bande chiare e scure lungo ciascun cromosoma che lo caratterizzano.

Le aberrazioni cromosomiche, cioè tutte le variazioni di forma dei cromosomi rispetto all’assetto normale tipico della specie umana che è composto da 46 cromosomi divisi in da 22 paia di coppie di cromosomi, detti autosomi e da due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso dell’individuo.

Le aberrazioni cromosomiche sono di vari tipi e vengono catalogate come: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni, che possono provocare un aumento o una diminuzione della quantità di materiale genetico. L’alterazione può interessare anche un intero cromosoma provocando la presenza o assenza di uno di loro, in questo caso si parla di trisomia e monosomia di un determinato cromosoma.

Queste alterazioni si riprovano con maggior frequenza in condizioni di infertilità, poliabortività e in particolari tipi di ritardo mentale.

Leggi tutto...
 
Le analisi prenatali PDF Stampa E-mail

prenatal citogeneticaL’Amniocentesi
L’amniocentesi è l’esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche.
E’ una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15° e la 18° settimana, permette di esaminare il liquido amniotico prodotto dal feto e nel quale esso è immerso. In questo fluido sono presenti infatti cellule fetali da cui è possibile, dopo alcuni giorni di coltura in laboratorio, osservare i cromosomi fetali. I cromosomi contengono tutte le informazioni necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo, cioè il codice genetico. I cromosomi umani si osservano sotto forma di bastoncini e sono 46, composti da 23 coppie. In ogni coppia i cromosomi sono apparentemente uguali; in realtà uno è di provenienza materna e uno di provenienza paterna; tra tutte le coppie quella denominata XX caratterizza la femmina e quella XY caratterizza il maschio.

Il test consiste nel prelievo indolore, sotto controllo ecografico, si un campione di liquido amniotico dal quale si può effettuare sia lo studio dei cromosomi fetali, sia il controllo biochimico delle proteine, sia l’analisi molecolare per evidenziare eventuali difetti genici. L’amniocentesi espone la paziente a un rischio di aborto stimato intorno allo 0.5%.

Leggi tutto...
 
Cariotipo o Mappa Cromosomica PDF Stampa E-mail

cariotipo chromosomesI cromosomi sono quelle strutture della cellula che contengono tutte le informazioni (codice genetico) necessarie alla costituzione e al funzionamento del nostro organismo. Il codice genetico si eredita dai genitori secondo determinate regole .I cromosomi normalmente sono 46. Molte malattie si possono scoprire e spesso prevenire studiando i cromosomi. Ad esempio esistono casi di infertilità collegata ad anomalie cromosomiche; identificare questi casi può servire a scegliere la terapia più idonea per affrontare l’infertilità o a capire se e in che percentuale queste anomalie possono essere trasmesse agli eventuali figli.

Da un semplice prelievo di sangue è possibile eseguire l’analisi del cariotipo o mappa cromosomica della persona. Esistono anomalie di numero o di forma dei cromosomi. Non tutte le anomalie riscontrabili, però , significano malattia o costituiscono un pericolo.

 
Altri articoli...
<< Inizio < Prec. 1 2 3 Succ. > Fine >>

Pagina 2 di 3
Ricerca / Colonna destra
Libro sulla PNA, dedicato alla salute e al benessere della coppia che desidera avere un figlio
L'intervista a Diana Yedid, una delle autrici e curatrice di questo libro

 

 

 

 

  


Per informazioni chiamare Sede:

Studio BioGen-Via Ascanio Vitozzi, 50
00128 Roma

cell. 329 6628126

e-mail