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Patologie genetiche
La Sindrome di Klinefelter PDF Stampa E-mail
klinefelterLa sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle patologie genetiche dovute ad alterazionei del numero o della struttura dei cromosomi. Ha una frequenza di 1 su 1000 nati maschi.
 I maschi affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi per la presenza di un cromosoma X in più .Il loro cariotipo è47, XXY).
La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con  cariotipo 47, XXY le caratteristiche cliniche della sindrome in questo caso risultano attenuate. Nei mosaici è possibile riprovare una piccola produzione di spermatozoi all’interno dei vasi spermatici
 
I soggetti  Klinefelter presentano testicoli di dimensioni ridotte, livelli di testosterone più bassi, statura superiore alla media, assenza di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità.
Al 10% degli uomini che all’analisi del liquido seminale risultano privi di spermatozoi viene riscontrata la sindrome di Klinefelter ,dopo la conferma della diagnosi, data dall’analisi del cariotipo.
 
 
Fibrosi Cistica PDF Stampa E-mail


FC1La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce indifferentemente i maschi e le femmine con una frequenza in popolazione  di 1/8.000 e 1/10.000
nati vivi e che si manifesta nei primissimi anni di vita. E’ la malattia genetica più diffusa nella popolazione occidentale.

 La fibrosi Cistica è una patologia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori sani di una mutazione per questo gene, cioè hanno una copia sana del gene ed una mutata , per cui la copia sana permette che la malattia non si manifesti, mentre i figli che ricevono entrambe le copie mutate esprimono la malattia. Genitori portatori sani avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC, una probabilità del 50% di avere figli portatori sani, una probabilità del 25% di avere figli sani non portatori. 

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Sindrome di Down PDF Stampa E-mail
 
downLa sindrome di Down (detta anche trisomia 21)è la più frequente forma di ritardo mentale. Il dottor John Langdon Down fu il primo a descriverla nel 1866. I caratteri fisici delle persone affette sono ben riconoscibili tipici sono gli occhi a mandorla , il naso corto, la lingua tozza e protundente, le dita tozze . Ha una frequenza di 1su 750 nati vivi
 
Le cause della Sindrome di Down 
 
Questa sindrome è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più cioè in triplice copia. Per questo si parla di trisomia 21.
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Libro sulla PNA, dedicato alla salute e al benessere della coppia che desidera avere un figlio
L'intervista a Diana Yedid, una delle autrici e curatrice di questo libro

 

 

 

 

  


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