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Genetica e Infertilità
Utilizzo di antiossidanti per migliorare lo stress ossidativo che colpisce gli spermatozoi PDF Stampa E-mail

Molti studi hanno documentato l'effetto negativo del danno del DNA spermatico sui tassi di fecondazione, la qualità degli embrioni, tassi di aborto spontaneo e il possibile trasferimento delle mutazioni de novo alla prole. Campioni di liquido seminale di uomini infertili presentano una carenza di antiossidanti rispetto ai campioni di uomini fertili .

Singoli antiossidanti  somministrati dall’esterno hanno dimostrato una efficacia limitata contro lo stress ossidativo e i danni al DNA spermatico in numerosi studi clinici.

I  risultati di studi clinici recenti  confermano la presenza  da moderata a grave  di un danno del DNA degli spermatozoi in circa il 60% di tutti gli uomini che arrivano ai Centri di fecondazione in vitro e in circa il 80% degli uomini con diagnosi di infertilità maschile idiopatica. L’utilizzo di una terapia preconcepimento con la combinazione di  nuovi tipi di antiossidanti  sembra avere un impatto pratico sulla qualità degli spermatozoi e sulle frammentazioni a carico del DNA spermatico, e di conseguenza sul miglioramento della fertilità clinica , al fine di ottimizzare i tassi di fertilizzazione ed aiutare a mantenere una gravidanza

Da  Hum. Reprod. (2016) 31 

 
Specie reattive dell'ossigeno-ROS e infertilità maschile PDF Stampa E-mail
fre-radicals1Circa il 50% di tutti i casi di infertilità può essere associato ad un fattore maschile. Anche se un esame dello sperma è classicamente stato utilizzato come il gold standard per determinare la fertilità di un uomo, questo test potrebbe non rilevare anomalie a livello molecolare contribuendo  al 25% dei casi che rimangono inspiegati.
Vi sono sempre più prove a sostegno di un legame tra lo stress ossidativo e l’infertilità maschile. Le specie reattive dell'ossigeno (ROS) come il perossido di idrogeno (H2O2), i radicali ossidrile (OH) e anioni superossido (O2-) sono generati dal liquido seminale  umano come parte della loro normale metabolismo. A livelli bassi i ROS migliorano la capacitazione spermatica el’ iperattivazione, oltre che favorire la reazione acrosomiale, necessaria per la penetrazione della zona pellucida dell'ovocita. ROS sono mantenuti a livelli bassi da efficaci percorsi di antiossidanti, sia all'interno del citoplasma degli spermatozoi e ancor di più significativamente nel plasma seminale, dove si trovano alti livelli di antiossidanti. Tuttavia, se la produzione di ROS sopraffà la capacità di queste vie antiossidanti in grado di  mantenere adeguati livelli bassi dei ROS, si verifica così lo stress ossidativo,  portando ad effetti patologici. I Leucociti nel liquido seminale sono una delle principali fonti di produzione di ROS, anche i residui  citoplasmatici mantenuti negli spermatozoi immaturi sono una fonte di produzione di ROS.
 Effetti del ROS stress ossidativo indotto su liquido seminale
La Perossidazione lipidica agisce a vari livelli ,danneggia la superficie dello spermatozoo  provocando una morfologia anormale e una motilità alterata, provoca danni alle proteine ​​di superficie delle cellule e può influenzare le funzioni enzimatiche all'interno della cellula, provoca inoltre la frammentazione del DNA all’interno del nucleo dello spermatozoo.
Le conseguenze di queste alterazioni si manifestano con danni a a carico dei tubuli seminiferi,  ridotta spermatogenesi e diminuita vitalità degli spermatozoi, compromettendo la reazione acrosomiale e quindi nel complesso la capacità fecondante di quest’ultimi.
Cause di elevati livelli di ROS possono essere le infezioni del tratto genito-urinario, le prostatiti, il varicocele, oltre che l’uso di droghe, il fumo e l’alcol, gli inquinanti chimici, l’ esposizione ai metalli pesanti per motivi professionali.
Seminale Stress Ossidativo e infertilità
Studi recenti indicano che vi è un aumento significativo dei livelli di ROS e una ridotta capacità antiossidante negli uomini infertili rispetto ai controlli fertili, indipendentemente dai parametri seminali. In effetti, 25 - 40% degli uomini infertili hanno alti livelli di ROS, che  compromettono o allungano i tempi di una fecondazione naturale  oltre che  influenzare negativamente i tassi di gravidanza dopo la fecondazione in vitro.
 
Stress ossidativo e infertilità maschile PDF Stampa E-mail

sperm rosL’influenza negativa dei Radicali Liberi sulla capacità fecondante di una coppia, quando nell'uomo si genera una

condizione di stress ossidativo è poco conosciuto ,ma non poco importante. Se da un lato una certa quota di

radicali liberi prodotta dagli stessi spermatozoi è importante per il loro processo di maturazione e per la

fecondazione, dall'altro lato bisogna tener presente che lo spermatozoo è una cellula priva di quei meccanismi

difensivi che caratterizzano le altre specie cellulari e quindi maggiormente suscettibile alle alterazioni causate dagli

effetti negativi di queste reazioni ossidative.

I radicali in eccesso, molti dei quali prodotti dai leucociti presenti nel plasma seminale o dagli spermatozoi immaturi

rilasciati precocemente dai tubuli seminiferi, stressano i gameti maschili alterandone, in alcuni casi, le caratteristiche morfologiche (struttura della testa o della

coda), ma soprattutto influenzando negativamente l’espressione e la stabilità dell’anima dello spermatozoo: il codice genetico. Dal punto di vista pratico, quindi,

lo stress ossidativo che colpisce i gameti maschili è una condizione in grado di alterare sia la motilità e la morfologia della cellula, sia la stabilità del DNA.

Tutto questo si traduce in una ridotta capacità fecondante dell’uomo, in aborti precoci o, in alcuni casi, in mutazioni genetiche dell’embrione. Le situazioni in

grado di indurre una condizione di stress ossidativo seminale sono molto più frequenti di quanto si possa immaginare. Patologie a carico dell’apparato

riproduttivo (varicocele, prostatiti, epididimiti, vesciculiti), particolari stili di vita (fumo, alcool, droghe), inquinamento ambientale ed alimentare (radiazioni, smog,

gas industriali, dieta sbilanciata ricca di grassi), rappresentano le principali fonti di stress per gli spermatozoi. Da tutto ciò si evince quanto sia importante

monitorare il livello di radicali nel liquido seminale.

 L’LP SPERM Test  valuta lo stato di perossidazione del liquido spermatico, utile a monitorare l'insulto ossidativo subito dalle cellule spermatiche. Attraverso

questo test, infatti, è possibile effettuare il dosaggio dei lipoperossidi nello sperma intero o sulle membrane dei nemaspermi.

 

 
Infertilità e traslocazioni robertsoniane PDF Stampa E-mail
traslocazione robertsonianaRischi teorici per i portatori di traslocazione Robertsoniana
 
Nel caso in cui in una coppia un partner è portatore di una Traslocazione  Robertsoniana, cioè vi è la presenza di una anomalia genetica che coinvolge due cromosomi  acrocentrici (cr 13,14,15, 21,22)  ,  le cellule riproduttive  (gameti) del portatore possono presentare  un corredo cromosomico del  seguente tipo : 
1/6 normale
1/6 portatore della stessa traslocazione  
1/6 mancanti di uno dei due cromosoma coinvolti (monosomia)
1/6 mancanti dell’altro dei due cromosoma coinvolti (monosomia)
1/6 con uno dei due cromosomi in più (trisomia)
1/6 con l’altro dei dei due cromosoma coinvolti in più (trisomia)
 per cui dall' unione con un gamete normale
 
(Nella foto esempio di traslocazione sbilanciata 14;21 con presenza di un cromosoma 21 in più posizionato sul cromosoma 14)
 si avrà :
 il 33 % di avere il figlio normale o con la stessa traslocazione del genitore , tale situazione non creerebbe alcun problema.
Invece l' altro 66 % darà sempre un corredo cromosomico sbilanciato nell'embrione che si formerà per cui potrà essere mancante di uno dei due cromosomi (monosomico, incompatibile con la vita) o con la presenza di un cromosoma 21 o 22 di uno dei due cromosomi  in più  ( trisomia, portatore di serie patologie).
Quindi in questa situazione l’ infertilità dipende solo dalle diminuite possibilità di formazione di un embrione vitale che si impianta, e prima o poi ci potrebbe essere la gravidanza
 
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Libro sulla PNA, dedicato alla salute e al benessere della coppia che desidera avere un figlio
L'intervista a Diana Yedid, una delle autrici e curatrice di questo libro

 

 

 

 

  


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