Contenuto Principale
La pagina facebook
Genetica e Infertilità
Genetica e Infertilità PDF Stampa E-mail
genetica e infertilitàLa compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità. I fattori genetici di rischio di insorgenza di malattie nell'uomo sono rappresentati dalle aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali a carico degli autosomi o dei cromosomi sessuali, e possono comportare anche alterazioni della funzionalità riproduttiva con manifestazioni cliniche variabili, in relazione al tipo di anomalie, disturbando in pratica la gametogenesi sia maschile che femminile, senza però necessariamente avere effetti fenotipici sull'individuo portatore: si manifestano con sterilità o infertilità totale o parziale. Molti casi possono manifestarsi sul piano clinico con abortività, a volte tanto "grave" da non permettere neanche l'impianto, per cui la formazione dell'embrione passa inosservata. 
 
Gli errori di appaiamento, cioè di accoppiamento dei cromosomi omologhi, sono più frequenti negli ovociti che negli spermatociti, ma il danneggiamento dell'oogenesi e la riduzione del numero degli ovociti è comunque compatibile con la riproduzione; invece la spermatogenesi viene maggiormente disturbata, in quanto l'esatto appaiamento delle zone omologhe della coppia XY sembrerebbe controllare direttamente i processi iniziali della meiosi, con conseguente blocco della gametogenesi e conseguente arresto della maturazione degli spermatozoi. 
 
Principali cause genetiche dell’infertilità PDF Stampa E-mail

Le tecniche di riproduzione assistita rendono possibile che alterazioni genetiche possano essere trasmesse ai figli e tale rischio è in molti casi veramente elevato. La ICSI ha suscitato i dubbi maggiori circa un possibile aumento di malattie genetiche nei figli, poiché essa oltrepassa i normali meccanismi fisiologici della fertilizzazione.

L’identificazione di fattori genetici in una coppia infertile è pertanto obbligatoria sia per una diagnosi ed un trattamento accurati.

Le società scientifiche coinvolte nelle diverse branche della Medicina della Riproduzione hanno elaborato delle linee guida da seguire. In queste sono state incluse solo le cause di infertilità genetica rilevanti per prevalenza e per rischio di trasmissione

Leggi tutto...
 
La coppia e l’infertilità per cause genetiche PDF Stampa E-mail

traslocazione robertsonianaLa compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità. I fattori genetici di rischio di insorgenza di malattie nell'uomo sono rappresentati dalle aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali a carico degli autosomi o dei cromosomi sessuali, e possono comportare anche alterazioni della funzionalità riproduttiva con manifestazioni cliniche variabili, in relazione al tipo di anomalie, disturbando in pratica la gametogenesi sia maschile che femminile, senza però necessariamente avere effetti fenotipici sull'individuo portatore: si manifestano con sterilità o infertilità totale o parziale. Molti casi possono manifestarsi sul piano clinico con abortività, a volte tanto "grave" da non permettere neanche l'impianto, per cui la formazione dell'embrione passa inosservata.

Gli errori di appaiamento, cioè di accoppiamento dei cromosomi omologhi, sono più frequenti negli ovociti che negli spermatociti, ma il danneggiamento dell'oogenesi e la riduzione del numero degli ovociti è comunque compatibile con la riproduzione; invece la spermatogenesi viene maggiormente disturbata, in quanto l'esatto appaiamento delle zone omologhe della coppia XY sembrerebbe controllare direttamente i processi iniziali della meiosi, con conseguente blocco della gametogenesi e conseguente arresto della maturazione degli spermatozoi. 

Al ginecologo o all’andrologo a cui giunge una coppia con problemi di infertilità, a seguito delle indagini che farà eseguire, può sorgere il dubbio di una alterazione genetica per cui richiede esami genetici e una consulenza genetica che possa valutare eventuali possibili anomalie.

Leggi tutto...
 
<< Inizio < Prec. 1 2 Succ. > Fine >>

Pagina 2 di 2
Ricerca / Colonna destra
Libro sulla PNA, dedicato alla salute e al benessere della coppia che desidera avere un figlio
L'intervista a Diana Yedid, una delle autrici e curatrice di questo libro

 

 

 

 

  


Per informazioni chiamare Sede:

Laboratorio BioGen -Studio Via Ascanio Vitozzi, 50 - 00128 Roma tel. 06-5072243

cell. 329 6628126

e-mail info@laboratoriobiogen.it