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Infertilità e traslocazioni robertsoniane PDF Stampa E-mail
traslocazione robertsonianaRischi teorici per i portatori di traslocazione Robertsoniana
 
Nel caso in cui in una coppia un partner è portatore di una Traslocazione  Robertsoniana, cioè vi è la presenza di una anomalia genetica che coinvolge due cromosomi  acrocentrici (cr 13,14,15, 21,22)  ,  le cellule riproduttive  (gameti) del portatore possono presentare  un corredo cromosomico del  seguente tipo : 
1/6 normale
1/6 portatore della stessa traslocazione  
1/6 mancanti di uno dei due cromosoma coinvolti (monosomia)
1/6 mancanti dell’altro dei due cromosoma coinvolti (monosomia)
1/6 con uno dei due cromosomi in più (trisomia)
1/6 con l’altro dei dei due cromosoma coinvolti in più (trisomia)
 per cui dall' unione con un gamete normale
 
(Nella foto esempio di traslocazione sbilanciata 14;21 con presenza di un cromosoma 21 in più posizionato sul cromosoma 14)
 si avrà :
 il 33 % di avere il figlio normale o con la stessa traslocazione del genitore , tale situazione non creerebbe alcun problema.
Invece l' altro 66 % darà sempre un corredo cromosomico sbilanciato nell'embrione che si formerà per cui potrà essere mancante di uno dei due cromosomi (monosomico, incompatibile con la vita) o con la presenza di un cromosoma 21 o 22 di uno dei due cromosomi  in più  ( trisomia, portatore di serie patologie).
Quindi in questa situazione l’ infertilità dipende solo dalle diminuite possibilità di formazione di un embrione vitale che si impianta, e prima o poi ci potrebbe essere la gravidanza
 
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