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Menopausa Precoce e la costituzione genetica della donna PDF Stampa E-mail

Quando cessa la naturale funzione delle ovaie la donna entra in menopausa ed il flusso mestruale diminuisce sino a sparire del tutto.

Il meccanismo è sotto il controllo ormonale e mediamente la donna va in menopausa attorno ai 50 anni.

Nel caso in cui la menopausa si presenta verso i 40 anni si parla di menopausa precoce.

Questa è la manifestazione esteriore della diminuzione della funzione delle ovaie. I motivi di questa diminuita attività sono svariati e non tutti ad oggi chiariti.

Attualmente la percentuale delle donne coinvolte nel problema di una menopausa anticipata sembra in crescita, in realtà questo potrebbe dipendere dal fatto che le donne cercano una gravidanza in età più avanzata, al contrario delle loro nonne o mamme che a 40 anni avevano da un pezzo risolto l’argomento figli e forse erano anche contente di non avere più le mestruazioni che le ponevano a rischio di ulteriore prole.

Al di la di queste considerazioni la menopausa precoce porta comunque ad un invecchiamento più rapido e a maggiori complicanze, soprattutto a carico dell’apparato scheletrico, con un rischio aumentato di osteoporosi .

Sicuramente vi è una componente familiare, cioè se la mamma o la nonna di una donna ha avuto una menopausa precoce è più probabile che anche questa ne sia soggetta   Quindi fattori genetici sono una delle cause.

Altre motivazioni alla POF derivano da patologie che comportino interventi chirurgici a carico dell’apparato genitale o a cure chemioterapiche che possono provocare l’esaurimento della riserva ovarica.          

Per confermare la diagnosi di menopausa precoce è necessario raccogliere in modo dettagliato la storia familiare e personale della donna, eseguire una visita ginecologica con una ecografia per la valutazione dei follicoli antrali e un prelievo di sangue per controllare i livelli di FSH e dell’AMH (l’ormone antimulleriano): studio della riserva ovarica.

Si parla di menopausa precoce , detta anche POF(premature ovarian falure) quando l’ormone FSH presenta all’analisi una concentrazione maggiore di 40 mIU/ml e l’AMH scende a valori molto vicini allo 0 ed i follicoli antrali sono complessivamente meno di 4 o 5.

Può la menopausa precoce dipendere da precise cause genetiche?

A questo proposito recentemente è stato condotto un ampio studio eseguendo l’analisi citogenetica del cariotipo (controllo del numero e della forma dei cromosomi) su donne con ben documentata storia di menopausa precoce per valutare i tipi di anomalie cromosomiche . Nel 12 %dei casi si sono riscontrate anomalie cromosomiche, cioè difetti a carico dei cromosomi, quali errori di struttura di uno dei cromosomi X, oppure un difetto nel braccio lungo o del braccio corto del cr. X, mentre in minor percentuale vi è la presenza di uno scambio di tratti di cromosoma tra il cromosoma X ed altri cromosomi (traslocazione).

Le anomalie del cariotipo sono più frequenti nelle donne con amenorrea primaria, cioè che non hanno mai avuto la mestruazione rispetto a quelle con amenorrea secondaria, cioè che ha avuto qualche flusso mestruale. Quindi la prevalenza di anomalie a carico del cromosoma X conferma il ruolo essenziale che questi difetti cromosomici giocano nella menopausa precoce.

La menopausa precoce può anche essere dovuta a un difetto a livello dei geni. La presenza di una premutazione del gene FMR1 che si trova sul braccio lungo del cr. X , può presentare una variazione di dimensione dovuta ad una ripetizione multipla di uno stesso tratto di gene. Nella norma le ripetizioni sono 50, invece nel gene premutato, cioè predisposto alla mutazione, le ripetizioni vanno da 50 a 200. Questa permutazione è presente nel 15-25% delle donne che presentano menopausa precoce.

 
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