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Test genetico per la prevenzione dell' Obesità PDF Stampa E-mail

obesità-uomo-donna-1Il peso eccessivo deriva da uno squilibrio di calorie consumate rispetto alle calorie bruciate tramite l’attività fisica. In altre parole, si ingrassa se le calorie introdotte sono maggiori delle calorie bruciate.

L’interazione tra i seguenti fattori, legati per lo più allo stile di vita, contribuisce fortemente a far aumentare di peso e di conseguenza, se non si pone rimedio, ad accumulare grasso e a essere in sovrappeso o obeso.

Tra i principali fattori di rischio vi sono predisposizione genetica, familiarità, alimentazione scorretta, scarsa attività fisica, stile di vita. Quindi l’obesità è considerata una patologia multifattoriale che colpisce in particolare i paesi industrializzati.

L’obesità è caratterizzata da un accumulo eccessivo di tessuto adiposo. E’ oggi considerata una malattia metabolica cronica, che coinvolge la regolazione dell’appetito ed il metabolismo energetico.

La Body Mass Index (BMI) o Indice di Massa Corporea (IMC) o è il parametro più utilizzato da medici per valutare lo stato di sovrappeso o obesità negli adulti. L’ BMI) si ricava dal rapporto tra il peso corporeo espresso in chilogrammi e l’altezza in metri al quadrato (kg/m2).

Secondo la seguente tabella:

Body Mass Index

Classificazione del peso

Inferiore a 18,5

Sottopeso

18,5 – 24, 9

Normopeso

25,0 – 29,9

Sovrappeso

30,0 – 34,9

Obesità 1° grado

35,0 – 39,9

Obesità 2° grado

Superiore a 39,9

Obesità 3° grado

La genetica può aiutare  a contenere il problema obesità dando indicazioni per una alimentazione personalizzata in base alle caratteristiche individuali di alcuni geni coinvolti nel metabolismo.

Polimorfismi dei Geni coinvolti nel metabolismo dei nutrienti

ADRA2B: Ins>Del Codon 299 9G/ 12G
ADRB1: Gly389Arg
ADRB2: Gly16Arg
ADRB2: Gln27Glu
ADRB3: Trp64Arg
NPY: Leu7Pro
PPARG Pro12Ala
Il test si basa sull’analisi di 7 polimorfismi genetici, che esercitano un importante ruolo nei processi metabolici correlati all'obesità.

Mentre è ormai noto che i fattori ambientali giocano un ruolo significativo nello sviluppo di obesità, la ricerca negli ultimi decenni ha ben documentato un grande contributo da parte della genetica ai fenotipi correlati, dimostrando che i fattori genetici svolgono un ruolo importante nella suscettibilità individuale e nella predisposizione all’obesità. Tra i molti geni coinvolti, alcuni sembrano avere una ingerenza più rilevante agendo sui meccanismi del sistema nervoso centrale per la regolazione dell’insulina e della leptina, una citochina espressa dagli adipociti oggi ritenuta un regolatore chiave nel metabolismo lipidico ed energetico.

Sono stati studiati alcuni geni delle famiglie dei beta- adrenorecettori (ADRB2, ADRB3, ADRB1) coinvolti nel campo dell’obesità per la loro partecipazione nel controllo della spesa energetica.

ADRB1: Gly389Arg
Più recentemente è stato studiato il ruolo del gene ADRB1 in relazione all’obesità a causa della sua funzione nell’omeostasi energetica mediata dalle catecolamine. La variante Arg389 è associata ad una migliore funzione recettoriale. Tale variante sembra predisporre ad infarto ed influenzare la risposta terapeutica al trattamento con Beta bloccanti. La variante Arg389 è inoltre associata ad ipertensione.

Il gene ADRB2 codifica un recettore che costituisce un’ importante proteina lipolitica nelle cellule di grasso. Sono stati riscontrati due polimorfismi del gene ADRB2, caratterizzati da una sostituzione aminoacidica di glicina dalla arginina nel codone 16 (Arg16Gly) e di glutammina dall’acido glutammico nel codone 27 (Gln27Glu), che portando ad una alterata funzione del recettore conducono a diverse patologie associate ad ipertensione ed obesità.

ADRA2B: Ins>Del Codon 299: 9g/ 12g
La variante del Codon 299 è molto comune nei caucasici (circa il 31%) ed è stata associate in vivo con una ridotta dilatazione delle arterie brachiali e con un ridotto flusso delle arterie coronariche.Tale variante incide sul metabolismo basale e contribuisce all’obesità.

ADRB2:

Gln27Glu Questa variante è associata ad un incremento dell’attività del recettore, con conseguente obesità e patologie metaboliche.

Gly16Arg variante viene associata all’utilizzo energetico delle cellule adipose.

ADRB3: Trp64Arg
Il gene ADRB3 viene espresso principalmente nei tessuti adiposi e svolge un ruolo importante nello stimolare la termogenesi e la mobilitazione dei lipidi mediata dalle catecolamine .

Una mutazione a livello del codone 64 del gene ADRB3 è stata associata con un aumento del body mass index e a soggetti suscettibili di insulino-resistenza con conseguente obesità. Il significato clinico di questa mutazione è una ridotta lipolisi ed un tasso metabolico inferiore dovuto al segnale alterato dei recettori adrenergici.
In caso di accertato polimorfismo è fondamentale aumentare l’ attività fisica per eliminare cellule adipose.

NPY: 6Leu7Pro
Il gene NPY esercita un ruolo importante nella regolazione del bilanciamento energetico, mediando la stimolazione all’assunzione di cibo e l’accumulo energetico. Il neuropeptide Y(NPY) viene liberato a digiuno o in situazioni di ipoglicemia, mentre la sua secrezione viene inibita dopo l'assunzione di cibo. Tra le molteplici azioni del NPY vengono si rilevano : vasocostrizione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo del colesterolo e patogenesi dell’arteriosclerosi.

Un raro polimorfismo del gene codificante per NPY, Leu7Pro, sembra essere implicato nella regolazione del metabolismo lipidico. I portatori dell'allele Pro7 presentano più alti livelli di NPY e maggior grasso corporeo; è stato inoltre associato ad elevate quantità di colesterolo totale e LDL, specialmente nei pazienti con obesità. Tale polimorfismo, inoltre, è un marker per il rischio di ipertensione ed arteriosclerosi.

PPARg Pro12Ala
La famiglia dei fattori di trascrizione PPAR sembra siano importanti nella modulazione di diverse patologie, come obesità, diabete, patologie infiammatorie. Uno degli effetti più importanti dell’attivazione dei PPAR è quello antidiabetico (sensibilità all’insulina, riduzione della glicemia, della pressione sanguigna e dei livelli circolanti di acidi grassi e di trigliceridi). E’ stata dimostrata una partecipazione dei PPAR (gamma) nell'eziologia del diabete tipo 2, mutazioni dei geni che rispondono ai PPAR-gamma sono state quindi associate ad insulino resistenza.

Gli individui con mutazione in omozigosi possono risultare più veloci a convertire gli zuccheri in grasso .
E’ consigliabile per gli individui possessori di due copie dell’allele Pro, aumentare sensibilmente l’attività fisica quotidiana, seguire una dieta iposodica con grande consumo di fibre.

Sintesi

ADRA2B: Ins>Del Codon 299 9G/ 12G - predispone a obesità

ADRB1: Gly389Arg - predispone a infarto e ipertensione

ADRB2: Gly16Arg - agisce sulla capacità di utilizzo di energia delle cellule adipose

ADRB2: Gln27Glu - predispone a obesità e patologie metaboliche

ADRB3: Trp64Arg - predispone a obesità

NPY: Leu7Pro - predispone a aumento grasso , colesterolo e rischio ipertensione

PPARG Pro12Ala - predispone al diabete tipo 2 e alla trasformazione degli zuccheri in grasso

 
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