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Nuova analisi molecolare per fibrosi cistica a 139 mutazioni. PDF Stampa E-mail

Negli anni sono state trovate circa 1900 mutazioni a carico del grande gene per la Fibrosi Cistica.

Attualmente è diventato possibile effettuare la ricerca delle mutazioni del gene CFRT della Fibrosi Cistica su 139 mutazioni contro le precedenti 34 .

Questo test ampliato da 34 a 139 varianti alleliche del gene  CFTR si effettua con la tecnica NGS (Next Generation Sequencing).Cioè  tramite il sequenziamento del DNA determinando l'ordine preciso dei nucleotidi o basi (adenina, guanina, citosina, timina nel singolo filamento di DNA).La conoscenza delle sequenze di DNA è diventato indispensabile per la ricerca e anche per una più precisa diagnosi  genetica.

Queste 139 varianti alleliche sono state scelte perché rappresentano il gruppo completo delle varianti cliniche convalidate a livello internazionale come causa della Fibrosi Cistica e che sono responsabili del 95,4 % degli alleli che causano tale patologia.

Il pannello di indagine valuta  le mutazioni presenti con maggior frequenza nella popolazione mondiale . Di queste 12 ( In rosso nella tabella) sono specifiche della popolazione italiana. 

Screening 139 Mutazioni frequenti  investigate

Detection Rate: 95,4 %

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