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Analisi del Cariotipo. Lo studio dei cromosomi PDF Stampa E-mail
cariotipo aI cromosomi contengono tutte le informazioni ( codice genetico ) necessarie  alla costituzione e al funzionamento del nostro organismo.
 
L’analisi del cariotipo consiste nel valutare se le 23 coppie di cromosomi presenti in ogni cellula dell’organismo siano normali, cioè che non presentino alterazioni di numero o di forma.
Nella popolazione generale una persona su 300 è portatrice di una alterazione cromosomica bilanciata, cioè che non provoca danno in chi la possiede, ma che quando è trasmessa al figlio può divenire dannosa. Una coppia su 150 ha un rischio riproduttivo di questo tipo.
Le principali indicazioni all’analisi del cariotipo costituzionale sono :
- Coppie con poliabortività
- Coppie consanguinee, che hanno una parentela tra loro
- Coppie con infertilità inspiegata
- Uomini con alterazioni nei parametri del liquido seminale 
- Donne con amenorrea primaria 
- Persone particolarmente esposte professionalmente a sostanze dannose

Per effettuare questa analisi è necessario un semplice prelievo di sangue.

Poi in laboratorio si fanno riprodurre i linfociti (globuli bianchi) presenti nel sangue  con particolari mezzi di coltura, per ottenere cellule in un particolare stadio della moltiplicazione cellulare, in cui i cromosomi si presentano in una forma contratta, detta  metafase ed è possibile così analizzarli per valutare se tutto è nella norma o se ci sono alterazioni.
In particolare i cromosomi vengono osservati con un sistema di immagine collegato al microscopio, vengono fotografati ed ordinati nelle 23 coppie che compongono il corredo cromosomico della persona .
Questa classificazione morfologica si definisce cariotipo e il loro allineamento per l’analisi si chiama cariogramma.
metafase
Molte malattie si possono scoprire e spesso prevenire studiando i cromosomi.
Esistono casi di infertilità dovuta a malformazioni dei  cromosomi ; identificare questi casi è necessario per valutare la terapia più idonea per affrontare l’infertilità o a capire se e in che percentuale questi difetti  possono essere trasmessi agli eventuali figli e con quali conseguenze.
 
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